Genoterapija za mozak – to više nije fantastika

Voluntarist, Bitarch

Polazeći od teorije Konrada Lorenca o inhibitoru (kočnici) intravršnog nasilja (Lorencov mehanizam ili LM), modela mehanizma inhibicije nasilja Džejmsa Blejra (VIM), kao i mnoštva potvrđujućih podataka teorije dokaza, uključujući neurofiziološke i genetske, može se sa sigurnošću reći da je sposobnost pojedinih ljudi da počine nasilje nad drugim ljudima rezultat patološkog poremećaja u radu urođenog inhibitora nasilja (LM/VIM). A pošto je to patologija, sa njom je potrebno boriti se kao i sa bilo kojom drugom patologijom, odnosno putem njenog lečenja [1].

Pošto poremećaj u radu LM/VIM ima genetsko poreklo, lečenje zahteva genoterapijsku intervenciju. Na neurofiziološkom nivou za funkcionisanje ovog mehanizma odgovaraju određene oblasti mozga, što znači da je potrebno sprovesti genoterapiju nad ćelijama mozga. Međutim, mogućnost sprovođenja takve genoterapije je osporavana. Takođe postoji mišljenje da se genoterapijom ne mogu ispraviti neurofiziološki poremećaji. Ipak, sve ove sumnje se vrlo lako mogu razvesiti, što ću sada i učiniti.

U prošlosti je genoterapija nad ćelijama mozga bila nemoguća zbog toga što virusni vektor sa genetskim materijalom nije mogao da prevaziđe hematoencefalnu barijeru – zaštitni filter između krvnog i nervnog sistema. Međutim, 2003. godine grupa istraživača uspela je da pronađe rešenje za ovaj problem, koje se sastoji u korišćenju vektora dovoljno male veličine kako bi on mogao da prođe kroz ovu barijeru [2]. Kasnije se pojavio veliki broj instrumenata za sprovođenje genoterapije nad ćelijama mozga, koji koriste različite vrste vektora i genetskog materijala koji oni transportuju [3].

Dobro, genoterapija se može sprovesti nad ćelijama mozga. Ali može li ona izlečiti neurofiziološke poremećaje? Pogledajmo na praktičnom primeru. Postoji nasledovna genetska bolest pod nazivom „Deficijencija aromatične L-amino kiseline dekarboksilaze“, čiji su simptomi: mentalna retardacija, nemogućnost potpunog kontrolisanja tela, smanjen mišićni tonus, napadi i mnogi drugi. Uzrokovana je mutacijom gena DDC, koja vodi do nedostatka ključnih neurotransmitera (dopamina i serotonina).

Međutim, pre skoro (odgovarajuće istraživanje je objavljeno 12. jula 2021. godine) stručnjaci su razvili genoterapiju za lečenje ove bolesti. Preparat sa virusnim vektorom, koji nosi ispravljenu verziju gena, ubrizgava se direktno u srednji mozak pacijenta, gde se on distribuira kroz tkiva, koja s vremenom postaju sposobna da proizvode nedostajuće proteine. Ova genoterapija je dokazala svoju bezbednost i efikasnost. Sedmoro pacijenata u uzrastu od četiri do devet godina, u periodu od 18 meseci nakon injekcije, oslobodilo se napada, počelo je da pokušava da govori, smeje se, a dvoje su čak mogli da hodaju uz pomoć, što se za ovakvu dijagnozu smatralo principijelno nemogućim [4].

Naravno, u ovom trenutku genoterapija predstavlja složenu i skupu tehnologiju koja zahteva dalji razvoj. Međutim, ne postoje apsolutno nikakvi razlozi za uverenje da je lečenje neurofizioloških poremećaja i obnavljanje funkcija nervnog sistema (uključujući i mozak) principijelno nerešiv zadatak. Aktuelna istraživanja naprotiv dokazuju mogućnost toga. A to znači da je argument o nemogućnosti lečenja disfunkcije LM/VIM, koji se zasniva na takvoj tvrdnji, netačan.

Izvori:

  1. Voluntarist (2021). Analiza intravršnog nasilja kao fenomena ljudske prirode: norma ili odstupanje?
  2. Ananthaswamy, A. (2003). Undercover genes slip into the brain;
  3. Ingusci, S. et al (2019). Gene Therapy Tools for Brain Diseases;
  4. Pearson, T. S. et al (2021). Gene therapy for aromatic L-amino acid decarboxylase deficiency by MR-guided direct delivery of AAV2-AADC to midbrain dopaminergic neurons.

Leave a Reply